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运动神经元病有遗传吗?

发布时间2020年05月06日 作者:河北以岭医院肌萎缩科

   进行性脊肌萎缩症具有遗传性,其遗传方式有常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、性连遗传。肌萎缩侧索硬化症无明确的遗传性,但有家族性倾向,家族型ALS占全部ALS5%~10%,主要为常染色体显性遗传,但也有常染色体隐性遗传的报道。而原发性侧索硬化和进行性延髓麻痹基本上无遗传性。

   在国外一些患者身上可以发现跟遗传的关系,运动神经元病具有遗传性。首先对家族史的追问和认定是至关重要的,但在我国对此认识不够,以往回顾性报道均提到未发现有阳性家族史者。成年型SMA中约1/3表现为常染色体显性遗传,尚有常染色体隐性遗传及X-性连锁隐性遗传。预后良好,行走能力可保持终生,约50%病例合并某些内分泌功能障碍,表现男性乳房女性化及原发性睾丸疾病。已知有数种类型的遗传型ALS, 包括性连锁和常染色体显性遗传,可能有几个不同的基因片段调控表达,而每个基因都可有自己的酶缺陷和结构缺陷,遗传性ALS目前已明确者有21号染色体长臂的SOD基因突变。

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