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小外甥患了进行性肌营养不良之后

发布时间2019年04月12日 作者:河北以岭医院肌萎缩科

        小赵姐妹二人,虽年龄相差5-6岁,但感情非常好。7年前,姐姐家5岁的小外甥被诊断了进行性肌营养不良,从此,全家幸福的笑声减少了很多。小外甥聪明活泼,只是从小就动作笨,学爬、学走路都比同龄人迟。一家人开始并不以为然,还经常取笑外甥长得胖的缘故。3-4岁以后,外甥走路姿势越发难看,上楼都有点费力了,带到医院去查,血CK高达1万多,基因检查最终诊断了假肥大型肌营养不良(DMD)。大夫嘱咐姐姐再生育要做产前诊断。眼看小外甥的运动能力一天比一天差,姐姐姐夫没有心思再要孩子。基因的事情也就被大家慢慢淡忘了。

  今年,小赵的儿子也3岁了,前些日子患肺炎,大夫担心心肌损伤,查心肌酶谱,竟然发现孩子的CK也显著升高达8000多。小赵一下子慌了,进一步的基因检查证实,小赵的儿子患上了与小外甥相同的疾病,进行性肌营养不良DMD。

  这实在是一个真实而悲伤的故事。假肥大型肌营养不良又称Duchenne肌营养不良,为X连锁隐性遗传疾病。通常女性携带,男性发病。该病的基因诊断明确,目前在很多大医院都可以做产前诊断,以避免再生育患相同疾病的孩子。对于患儿的母亲以及姐妹,在生育前需要明确是否为该基因突变的携带者,如果是,需要产前诊断辅助生产健康宝宝。需要关注的是,患儿的姨妈在生产前也需要明确是否为致病基因携带者,是否需要产前诊断。

     以上案例是为了告诫大家肌营养不良可以杜绝的,因此大家在日常生活中应多加注意机体健康状况,一旦发现有患病征兆应及时到河北以岭医院肌萎缩科(0311-88609688)就诊,避免贻误最佳治疗时机。

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河北以岭医院肌萎缩专科是国家中医药管理局评定的十五、十一五全国中医重点专科。为全国中医肌萎缩继续教育基地、河北省中医肌萎缩治疗中心,科室拥有病床200张,检 查设施其全,在全国知名肌萎缩专家李建军主任医师带领下...【详细】

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