假性肥大型肌营养不良病例探讨一例

       假性肥大型肌营养不良是隐性遗传中最常见的疾病，临床以渐进性加重的肌无力、肌萎缩、腓肠肌假性肥大为主要特征。该病为女性传递，男性发病。其发病率高，病情严重，进展速度快，预后差。

【典型案例】

         患儿路路，男，7岁，自2岁起无明显诱因出现四肢肌肉进行性无力、萎缩。发病由下肢开始，曾多次外院就诊，未进行过相关治疗。近年来，病情逐渐加重，为进一步诊治于前来我院就诊。

       入院时临床表现：立位平衡差，出现走路不稳，腰部前凸，行走摇摆，容易跌倒，不能完成下蹲，不能上下楼梯和跳跃运动，四肢肌肉广泛性萎缩、松弛，出现“游离肩”，“翼状肩胛”，双髋内收肌、腘绳肌及跟腱不同程度的挛缩，双上肢、腹部、腰部、臀部、大腿及小腿肌力约3级，双手精细活动可，不能持重物，智力、语言功能正常。

      辅助检查：心肌酶检查结果示“磷酸肌酸激酶（CK）10824U/L”，“双侧肌皮神经传导速度、M波幅均示正常范围”，“双侧肱二头肌、股内侧肌肌电图示肌源性病损”，头颅MRI平扫检查及心电图、腹部+泌尿系彩超、离子五项结果未见明显异常。

诊断：假性肥大型肌营养不良

        根据患儿病情给予针对性康复治疗，治疗内容包括：

       1.运动训练30分钟/次，每周5次（包括全身肌力训练、爬行训练、坐位平衡训练、立位平衡训练、行走训练等）；

        2.神经肌肉电刺激：刺激背肌、肌四头肌、胫前肌、小腿三头肌等，20分/次，每周7次；

       3.针灸：头针运动区、平衡区，20分/次，每周7次；

       4.隔药盐神阙灸：20分/次，每周5次；

       5.电动站立床辅助站立：30分/次，每周5次；6.穴位注射：用维生素了、B12肢体穴位注射，1次/2d,每周3次；

       持续康复治疗2年，治疗初期患儿全身肌力及姿势控制能力较前增强，双下肢力量有所改善，但随着病情的进展，患儿运动功能仍逐步减退，目前患儿较难站立行走，爬行困难，坐位平衡欠佳，四肢关节稳定性差、负重差，全身肌力下降，姿势转换能能力及抗重伸展能力差，肌肉进一步萎缩。

     【知识链接】

      假性肥大型肌营养不良于1868年由Duchenne首先报道，该病是由于肌细胞能量代谢的先天缺陷所致。同一家族中可有相同病症者，也有散发病例。其致病的基因位点在X染色体短臂的近端(Xp Z1)，故女性携带，男性发病。多在1～6岁内发病，起病隐匿，早期症状少，大多数病例在1O岁左右就发展至不能独立行走，多数在2O岁之前死亡，少数可活到5O岁左右。死亡原因主要为继发感染和心功能衰竭，因本病不具有特异性，易造成误诊。发病早期缺乏典型的临床表现，多主要表现为容易跌倒，行走、奔跑和上楼梯时较同龄儿童困难，易被家人忽视而未及时就诊。

      本病目前无特殊治疗方法，该病早期应鼓励患者进行适当的锻炼，结合理疗、按摩、针灸、被动运动等治疗，可以延缓病情发展，并注意维持一般健康和营养状况，给予高蛋白和高维生素饮食。疾病晚期重点预防和控制并发症，可以到河北以岭医院肌萎缩科（0311-88609688）采用序贯四关法控制病情，延缓生命。