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肌营养不良的表现都有哪些?

发布时间2019年04月06日 作者:河北以岭医院肌萎缩科

        肌营养不良具体有哪些表现:

        (一)面肩-肱型肌营养不良

       面肩-肱型肌营养不良属常染色体显性遗传,男女均有,青年期起病,首先面,常不对称,不能露齿,突唇。闭眼及皱眉,口轮匝肌可有假性肥大,以致口唇肥厚而致突唇,有的肩、肱部肌群首先受累,以致两臂不能上举而成垂肩,上臂,但前臂及手部肌肉不被侵犯。病变也可累及胫前肌和肌盆带肌群,引起下肢无力、萎缩而致垂足和脊柱前凸。心肌不受影响。血清酶正常或微增。病程进展极慢,常有顿挫或缓解。

       (二)肢带型肌营养不良

       肢带型肌营养不良属常染色体隐性遗传,偶为显性,常散发,两性均见,起病于儿童或青年,首先影响骨盆带肌群及腰大肌,行走困难,不能登楼,步态摇摆,常跌倒,有的则只累及股四头肌。病程进展极慢。晚期可侵犯肩胛带肌群。有的肩胛带肌群首先受累,则成为肩-腓肌型营养不良时、若不属于面-肩-肱型者;应属肢带型。

      (三)假肥大

      假肥大属X-连锁隐性遗传,是最常见的类型,根据临床表现,又可分为Duchenne型和Becker。

      1、Duchenne型营养不良症(DMD):

       也称严重性假肥大型营养不良症,几乎仅见于男孩,母亲若为基因携带者,50%男性子代发病,常起病于2-8岁,初期感走路苯拙,易于跌倒,不能奔跑及登楼,站立时脊髓前凸,腹部挺出,两足撇开,步行缓慢摇摆,呈特殊的“鸭步”步态,当由仰卧走立时非常困难,必先翻身俯卧,再双手攀缘两膝,逐渐向上支撑起立(Gower征),均由于骨盆带肌肉无力,萎缩,并波及髋、膝关节和足部的伸肌之故。随后病情发展累及肩胛带及上臂肌群则两臂不能上举,成翼状肩胛,最后肋间肌和面肌亦可无力,某些受累肌肉由于肌纤维被结缔组织和脂肪所替代而变得肥大坚实,此种“假性肥大”80%见于腓肠肌,亦可见于肢近端肌肉、股四头肌及臂肌。腱反射减低或消失,无感觉障碍。

       后期常由肌萎缩而致肌腱挛缩和关节强硬畸形,不少患儿尚伴有心肌病变,心电图可有P-R间期延长、Q波加深等异常。部分病儿智力低下。血清CPK明显增高,本病预后差,多数在20岁之前不能行走而卧床不起,常死于肺炎、心衰或慢性消耗。

      2、Becker型(BMD):


      也称良性假肥大型症,常在10岁以后起病,首发症状为骨盆带及股部肌肉力弱,进展缓慢,病程长,出现症状后25年或25年以上才不能行走,多数在30-40岁时仍不发生瘫痪,预后较好,其血清CPK升高不如Duchenne型显著,肌肉组织化学染色可见ⅡB纤维,也与DMD不同。

      (四)其它类型:

      股四头肌型、远端型、进行性眼外肌麻痹型、眼肌-咽肌型(垂睑、吞咽困难)等,均极少见。

      以上是肌营养不良主要的表现病症,知晓这些疾病表现有利于患者在治疗过程中选择更加合适的 方式治疗,避免因药不对症导致治疗无效或治疗后遗症,建议患者可以尝试河北以岭医院肌萎缩科研发的序贯四关法治疗病症,有效地减少病患痛苦。

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