何某某,男,9岁,河南温县人 病历号:83668
主因进行性四肢肌萎无力4年,不能行走2月入院。
患者5岁时发现小腿发硬,易跌倒,足跟不能着地,从小不会蹦跳,上楼、蹲起困难,2010年就诊于解放军第九十一中心医院,肌电图“双下肢肌源性损害肌电图可能”,诊断“肌营养不良”,未予治疗。
2011年就诊于河南中医学院第一附属医院,“谷丙转氨酶171U/L,谷草转氨酶195U/L,碱性磷酸酶119U/L,乳酸脱氢酶929U/L,肌酸激酶8355U/L,肌酸激酶同工酶539U/L,DMD基因缺失热区中Pm号外显子缺失”,诊断“进行性肌营养不良”。
2012年就诊于北京309医院,诊断“进行性肌营养不良”予中药汤剂(不详)治疗2月,无明显疗效,并出现“上火,口疮”等副作用。
2013年6月前患者不能站立行走,为求进一步诊治。
2013-8-4而来我院,门诊以“中医:痿证,西医:进行性肌营养不良”收入我病区。入院时见:四肢、颈部肌萎无力,双上肢不能抬举,双下肢腓肠肌假性肥大,不能站立行走,双膝关节挛缩,可勉强自行坐起,纳可,二便调,眠可。查体:舌质淡,苔根白厚,脉弱。四肢肌肉萎缩,双腓肠肌假性肥大,双膝踝关节挛缩。颈部、四肢肌力2级,肌张力低,深浅感觉未见明显异常。双肱二、三头肌反射(-),双霍氏征(-),双侧跟、膝腱反射(-),双侧巴氏征(-)。
入院后明确诊断。进一步完善检查,予中药汤剂,参芪强力系列制剂,蜡疗骶疗定向改善肌肉状态及对症处理。
患者共住院44天,出院时可以自行扶助站立,可以在家长牵双手帮助下,行走约30米左右。双上肢抬举较入院前有力,双膝关节挛缩明显改善。可自行坐起,较前轻松。查舌质淡,苔白,脉弱。双上肢肌力2+级,双下肢肌力2级,颈部肌力2+级。
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