肢带型肌营养不良症的遗传方式及临床表现有哪些？

    据河北以岭医院肌营养不良专家陆春玲主任介绍， 肢带型肌营养不良症(limb-girdle muscular dystrophy，LGMD)是进行性肌营养不良症中除DMD/BMD外最常见的类型。目前，人们根据遗传方式将肢带型肌营养不良症分成显性遗传的LGMD（以LGMD1表示）和隐性遗传的LGMD（以LGMD2表示）。随着分子生物学技术的进步，肢带型肌营养不良分型逐渐增多，现已知LGMD1至少分为8个类型，LGMD2至少分26种。是一组遗传模式和临床症状具高度异质性的常染色体连锁遗传性肌营养不良，发病率约为1/10⁵。LGMD的遗传模式有显性与隐性遗传，半数有家族史，半数为散发病例。据Mahjneh等报道，常染色体隐性遗传约占34%，显性遗传约占14%，散发病例约占52%。病变主要累及肢体近端。通过遗传模式、基因突变位点、受累蛋白的自然结构等可特此型与其他类型肌营养不良症相区别。此病有Dys存在，无xp2l的突变。一般将不符合Duchenne型或Becker型、面肩肢型肌营养不良症诊断标准，但有肢带无力症状的患者，病变主要累及肢体近端的患者临床诊断此病，明确诊断尚需肌活检及基因检测结论支持。通过遗传模式、基因突变位点、受累蛋白的自然结构等可将此型与其他类型肌营养不良症相区别。

临床表现为：儿童、青少年或成人期发病，发病年龄差别大，从幼儿到50岁均有发病，男女均可患病；首发症状常为骨盆带及肩胛带肌肉萎缩，腰椎前凸，上楼困难，步态呈鸭步，下肢近端无力．上楼及从坐位站起困难；膝腱反射比踝反射早消失；抬臂困难，出现翼状肩胛：头面颈部肌肉一般不受累，有时可伴腓肠肌假性肥大；病情进展缓慢，平均于发病后20年左右丧失行动能力；肌电图和肌活检均显示肌原性损害，CK、LDH等血清肌酶常显著增高，但通常低于DMD型的水平，心电图正常。