肌营养不良症是一组原发于肌肉住址的遗传性变性疾病,因此:
⑴遗传咨询,检测携带者,优生优育是预防本病发生的积极有效方法。患者的肌营养不良症的家族史应找
河北以岭医院肌萎缩科专家作详细家谱分析。肌营养不良症四个型中假性肥大的杜兴氏型对儿童健康危害最大。因此检测携带者对杜兴型的预防和婚姻状况有很大指导意义。
⑵检测肌酸磷酸激酶。肌营养不良假性肥大型患者血清中的肌酸磷酸激酶增高,活性的测定可以查出部分病基因的可疑携带者。特别是杜兴氏患者大约有60-80%的肯定携带者和高度可疑携带者中肌酸磷酸激酶活性增高。
⑶产前明确定性别检测:产前确定性别对进行肌营养不良家属的高危胎儿有重要意义,女性携带者,男性患病者的肌营养不良症杜兴氏型(特点,因此可疑携带者的产妇妊娠后期做羊水检查,以探测其基因位点有无突变;对杜兴氏欣携带者孕妇确定为男孩,后应先用胎镜抽取胎儿血,检查肌酸磷酸激酶或血清肌红蛋白在决定是否终止妊娠。