运动神经元病 重症肌无力 肌营养不良 多发性硬化

怎样进行基因诊断及遗传咨询？

发布时间2020年05月19日作者：河北以岭医院肌萎缩科

1993年美国Rosen等发现18个ALS家系中有13个家系检测出SOD1基因突变,迄今为止共发现139种SOD1基因突变类型,大多数是错义突变。某些突变具有地域分布和特殊临床表型的规律性，如A4V只在北美发现，占所有北美发现突变的50%，临床表型几乎一致，病情发展快，多累及下运动神经元。如D90A欧洲分布最广泛，不同人群有不同的遗传方式，纯合子突变有典型临床表型，病情发展慢。H46R突变具有相同的首发症状，单侧下肢无力起病，渐波及对侧下肢和较缓慢的病情进展。国际上只有日本人和我国有报道，而欧美多年多家中心均未报道此突变，推测可能为亚裔所特有。ALS患者进行SOD1基因诊断，可加速临床确诊速度并有助于非典型患者的诊断，为患者提供预后信息及遗传咨询信息。SMN基因及雄激素受体基因分析有助于鉴别脊髓性肌萎缩和肯尼迪病等两种特殊的下运动神经元病。

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