肌营养不良症的检查

近几年随着进行性肌营养不良的发病率逐年攀升，越来越多的人对这种疾病引起重视，为了能保证自身的健康，及早的了解进行性肌营养不良症检查，及时诊断是否患有疾病，以便及时的进行治疗，避免疾病带来更大程度的伤害，我们邀请河北以岭医院肌萎缩科陆春玲专家详细的介绍肌营养不良症的检查。

　　1、肌酸磷酸激酶(CK)：显著升高，数十倍至数百倍于正常值。在疾病早期甚至无症状期即可出现显著升高。

　　2、肌电图：提示为肌源性损害。

　　3、肌肉活检：提示肌营养不良样改变，肌纤维大小不一，脂肪结缔组织增生，可见肌纤维坏死和再生，肌活检标本中可见散在嗜酸性肥大肌纤维，缺乏炎症细胞浸润。Dystrophin免疫组织化学染色呈阴性反应。

　　4、DMD基因检查：DMD基因是人类比较庞大的基因之一，包括79个外显子。基因突变的类型包 括缺失、重复和点突变等。大约65%的Duchenne 肌营养不良和大约85%的Becker型肌营养不良是由DMD基因一个或多个外显子缺失所导致的;6~10%的Duchenne和Becker肌营养不良 是由DMD基因一个或多个外显子重复所导致的。经典的多重PCR技术可以检测大约98%的基因缺失。

　　5、超声心动和心电图：诊断DMD的患儿应定期进行心脏方面的检查，包括超声心动和心电图，以评估心脏功能。

　　以上就是医生对进行性肌营养不良症检查的介绍，希望可以帮助到您，疾病的检查是为了及时的治疗，治疗时请选择正规的河北以岭医院肌萎缩科医院，避免出现误诊的现象。